Rize‘de, ismi açıklanmayan 44 yaşındaki kadın hasta, astım şikayetiyle RTEÜ Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne geldi. Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı’nda görevli Doç. Dr. Dilek Karadoğan’ın muayene ettiği hastada, bazı tetkikler sonucu KOAH’a ait farklı mutasyon fark edildi. Akciğer içerisindeki alveollerin hasar gördüğü, akciğerde bulunması gereken antitripsin proteinin de olmadığı saptanan hastadan alınan bazı numune ve tahliller, özel tıp laboratuvarında incelenmesi için İspanya’ya gönderildi. İncelemeler sonucunda dünyada daha önce rastlanılmadığı belirtilen KOAH’a ait yeni mutasyonunun varlığı belirlendi. Yeni mutasyona ‘Q0 RİZE’ adını veren Doç. Dr. Karadoğan’ın genetik çalışması, tıp dergisi ‘BMC Pulmonary Medicine’de de yayımlandı.
“MUTASYONU ‘QORIZE’ OLARAK ADLANDIRDIK”
Nadir mutasyonların çok ağır KOAH gelişimine sebep olabileceğini belirten Doç. Dr. Dilek Karadoğan, “Astım tanısıyla takip edilen bir kadın hastamızda, solunum yolu testinde KOAH ile uyumlu akım volüm eğrisinin yanı sıra geri dönüşü olmayan hava tıkanıklığı da saptadık. Bunun üzerine hastaya KOAH teşhisi koyduk. Hastamızın akciğerlerinde yaygın anfizem mevcuttu. Alfa1-antitripsin eksikliği teşhis edilemeyecek derece düşük saptanınca hastamızda genetik inceleme sonucu mutasyonu tespit ettik. Dünyada ilk saptanan bu mutasyonu ‘Q0 RİZE’ olarak adlandırdık. Bu hastalar, diğer hastalardan daha az sigara içmiş veya dumanına maruz kalmış olsalar bile hastalıkları çok ağır bir şekilde seyretmektedir. Tütün dumanına maruziyetinin önlenmesi, bu hastalığın gelişmesi ve ilerlemesinde önem arz etmektedir” dedi.
